نقص البيوتينيداز
- 10 June 2018
- فئة المقال : أحداث
نقص البيوتينيداز
إن مرض نقص البيوتينيداز هو من الأمراض الوراثية النادرة ، حيث يصبح جسم المريض غير قادر على التعامل مع فيتامين البيوتين بشكل طبيعي و يتم الكشف عن الإصابة عن طريق اختبار الدم ويتم إجراؤها للمواليد الجدد. و البيوتين يعمل على تخليص الجسم من الدهون والكربوهيدرات والبروتين وإذا لم تتم معالجة الإصابة يمكن أن تؤدي إلى ضرر في الدماغ و الجلد والأذن الداخلية و العينين والجهاز المناعي و لكن إذا تمت المعالجة مبكرًا فنادرًا ما تظهر أعراض نقص البيوتينيداز .
ما هو نقص البيوتينيداز؟
البيوتينيداز أحد الإنزيمات الموجودة بالجسم و الإنزيمات من أنواع البروتينات الخاصة التي يقوم الجسم بتصنيعها ، حيث تعمل على تحفيز التفاعلات الكيميائية دون الدخول فيها , و هنا يقوم إنزيم البيوتينيداز بفصل فيتامين البيوتين عن البروتين المرتبط به حتى يصبح الفيتامين ذو فعالية ، حيث يصبح البيوتين البيوتين الحر و يقوم بدوره في تخليص الجسم من الدهون و الكربوهيدرات و البروتين . يحدث النقص في البيوتين عنما يكون نشاط البيوتينيداز غير كاف حيث لا يتم تحرير البيوتين بشكل كاف مما يترتب عليه ظهور منتجات ثانوية ضارة تتراكم في الجسد . إن نقص البيوتين قد يكون شديداً أو جزئيا حيث تكون الفعالية أو النشاط للبيوتينيداز أقل من 10% أو معدومة تمامًا ويدل هذا على أن النقص شديد . أما إذا زادت النسبة عن ذلك فيعد النقص جزئيا .
المضاعفات :
في حال عدم تعويض البيوتين الحر باستخدام المكملات فإن الطفل المصاب يعاني من نقص البيوتينيداز وتظهر عليه بعض الأعراض التي تتفاوت في درجة شدتها، فكلما كان النقص شديداً زادت حدة الأعراض ، وعادة فإن أعراض النقص تظهر لدى الأطفال من 3 إلى 6 شهور وفي حالات قليلة تظهر بعد عمر أسبوع أو بعد اكتمال العام الأول .
الأعراض :
تتمثل الأعراض المبكرة لنقص البيوتينيداز في : –
نوبات صرع مختلفة .
ضعف القوة العضلية .
مشاكل في التنفس .
ظهور طفح جلدي .
تساقط الشعر .
إصابة العينين بالإحمرار .
العمى .
التشخيص :
عند المواليد الجدد يتم تشخيص المرض عن طريق اختبارات التحري و هى تتم قبل أن تظهر الأعراض ، أما إذا لم يتم الاختبار للمواليد الجدد فيتم التشخيص عندما تبدأ الأعراض في الظهور و لكن لا يتم التشخيص بشكل سريع بل يتم بعد المعاناة لفترة طويلة حتى يتم تحديد نوع الإصابة او الإشتباه في سبب الأعراض ، و في حال الاشتباه يتم أخذ عينة دم و عمل تحليل مخبري لها لقياس فعالية البيوتينيداز وكذلك يتم عمل اختبار للبول مما يؤكد التشخيص ، و عند التأكد من التشخيص يجب القيام ببعض الفحوصات والاختبارات للتعرف على المشكلات أو المضاعفات التي سببتها الإصابة مثل فحص العين و الأذن و بعض الاختبارات الذهنية .
المعالجة :
في حال الإصابة بنقص اليوتينيداز فإن المرضى لا يمكن أن يكتفوا بالحصول على البيوتين بشكل طبيعي فقط و هو عن طريق الطعام ، لكن يجب دائمًا تناول مستحضرات البيوتين الحر و يحتاج الشخص إلى البيويتن الحر بكمية من 5 إلى 25 ملجرام ، حيث يتم تناولها عن طريق الفم و يظهر التحسن على الأطفال مع تناول الجرعات الموصى بها .
فريق العون الصحي
جميع الآراء والتعليقات المطروحة لا تمثل بالضرورة الرأي الرسمي للموقع بل تمثل وجهة نظر الكاتب